Transtornos Autosomicos Recesivos 1y4je

U-XII-TRASTORNOS AUTOSOMICOS RECESIVOS

U - XII - TRANSTORNOS AUTOSOMICOS RECESIVOS • • • • • • • • • • • • • •  

TIEMPO APROXIMADO: 4 hrs. TEÓRICO: 4 hrs. PRÁCTICO: 0   OBJETIVO (s):   Describir el mecanismo de la herencia autosómica recesiva. Citar las características de la herencia autosómica recesiva. Enumerar por lo menos 12 trastornos autosómicos recesivos. Resolver problemas de tipo hereditario relacionados con Albinismo y Diabetes Mellitus. Encontrar la razón por la cual no es aconsejable la endogamia (cruce entre consanguíneos). Describir: la Agammaglobulinemia, el Albinismo, la Alcaptonuria, la osteogénesis imperfecta Diabetes Mellitus, ly la Amelogénesis imperfecta.   TEMAS: Características de la herencia autosómica recesiva. Trastornos autosómicos recesivos: Agammaglobulinemia, Albinismo, Alcaptonuria, Ostegénesis imperfecta, Diabetes Mellitus, y Amelogénesis imperfecta.

TRANSTORNOS AUTOSOMICOS RECESIVOS • Las enfermedades genéticas autosòmicas recesivas requieren que el gen mutado este en doble dosis, o sea en estado homocigoto; en consecuencia, el individuo recibe un gen de cada padre heterocigoto que es fenotipicamente normal.

TRANSTORNOS AUTOSOMICOS RECESIVOS • Cada padre heterocigoto tiene un 50% de riesgo para transmitir un gen. • Por ello cuando 2 heterocigotos se unen el 25 % de sus hijos serian teóricamente afectados • Contrariamente a lo que sucede en enfermedades autosómicas dominantes, los padecimientos autosòmicos recesivos tienen un patrón hereditario horizontal y pueden encontrarse varios hermanos afectados.

• La consanguinidad aumenta considerablemente la aparición de enfermedades recesivas, y cuanto mas próxima sea la relación familiar mayor será el riesgo.

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RECESIVA COMPARACIÓN HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE ENTREAUTOSÓMICA AUTOSOMICA DOMINANTESe expresa en el • Se expresa en el homocigoto RECESIVA heterocigoto

• En promedio 50% de los hijos están afectados. • Igual frecuencia en uno y otro sexo. • Efecto de la edad paterna en las mutaciones de novo. • Expresividad variable. • Pedigrí vertical (afectados en varias generaciones).

• 25% de los hijos están afectados. • Igual frecuencia en uno y otro sexo.

• Expresividad familiar constante. • Pedigrí Horizontal ( afectados en una sola generación), consanguinidad frecuente en los progenitores.

II.- HERENCIA AUTOSOMICA RECESIVA. • • • • • • •

1.2.3.4.5.6.7.-

Agammaglobulinemia. Albinismo. Alcaptonuria. Ostegénesis imperfecta. Diabetes Mellitus. Amelogénesis imperfecta. Fenilcetonuria.

TRASTORNOS AUTOSÒMICOS RECESIVOS. • AGAMMAGLOBULINEMIA: (1) • Es una enfermedad hereditaria, caracterizada por niveles muy bajos de inmunoglobulinas protectoras que permite que la persona afectada desarrolle repetidas infecciones.

• La agammaglobulinemia es un trastorno raro que sólo afecta a los varones y se hereda como un rasgo recesivo . (o ligado al cromosoma X al igual que en la hemofilia). • Dicho trastorno es el resultado de una anomalía genética que bloquea la diferenciación normal de las células B (desarrollo a una célula madura normal).

• Como consecuencia, esto hace que el cuerpo produzca muy poca o ninguna gammaglobulina (IgG ) y otras inmunoglobulinas en el torrente sanguíneo. • Las inmunoglobulinas son unas moléculas que juegan un papel de gran importancia en la respuesta inmune, la cual protege al organismo contra enfermedades e infecciones.

• El individuo afectado desarrolla infecciones repetidas. El tracto respiratorio superior, los pulmones y la piel son sitios comunes de infección.

• ALBINISMO : (2) •  El albinismo es una enfermedad metabólica, que se transmite bajo la forma autosomica recesiva (padres son sanos, portadores heterocigotos del gen que produce el déficit de la tirosínasa 1A); es frecuente encontrar ésta enfermedad en uniones consanguíneas. • El albinismo presenta dos formas : • La primera es la forma oculo-cutánea . • LA segunda forma es la ocular.

• El cuadro se caracteriza por una ausencia de la coloración normal de la piel y las faneras (pelo). • Además se presentan trastornos oculares con reducción de la agudeza visual y de la pigmentación de la retina.

• La enfermedad se da por una ausencia de la síntesis del pigmento melanico (negro) en la piel y en el pelo, ya que no existe una enzima que transforme al aminoácido TIROSINA en otra sustancia conocida como Dopa. • En la actualidad no existe tratamiento adecuado para este padecimiento lo que usándose protectores de sol, filtros solares, cremas protectoras y además anteojos.

• ALCAPTONURIA: (3) • Es un raro trastorno hereditario del metabolismo, caracterizado por una orina que se vuelve oscura con la exposición al aire y el desarrollo de artritis en la edad adulta. • Es un desorden del metabolismo de la tirosina (un aminoácido) como resultado de un defecto en la enzima oxidasa del ácido homogentísico.

• Los huesos y cartílagos del cuerpo pueden presentar una coloración marrón.

• OSTEOGENESIS IMPERFECTA: (4) • La osteogénesis imperfecta es una enfermedad congénita que se caracteriza porque los huesos de las personas que la sufren se rompen muy fácilmente, con frecuencia tras un traumatismo mínimo e incluso sin causa aparente. • Se debe a la insuficiente y/o defectuosa formación del colágeno del cuerpo, como consecuencia de un fallo genético.

• DIABETES MELLITUS: (5) • La Diabetes Mellitus es una enfermedad crónico degenerativa, en la cual se presenta un deterioro en el metabolismo de hidratos de carbono y grasas, originando un aumento de glucosa y lípidos sanguíneos (hiperglucemia e hiperlipidemia respectivamente). • Se debe a disminución o ausencia de insulina, o resistencia periférica a la hormona “Insulina” .

DIABETES MELLITUS Es una enfermedad en la que el cuerpo es incapaz de usar y almacenar apropiadamente la glucosa, lo que provoca su permanencia en sangre en cantidades superiores a las normales. Esta circunstancia altera, en su conjunto, el metabolismo de los hidratos de carbono, los lípidos y las proteínas.

• AMELOGENESIS IMPERFECTA:(6) • La amelogénesis imperfecta es una condición hereditaria en la cual tanto los dientes primarios como los permanentes están cubiertos con una capa de esmalte delgada y deforme.

• El esmalte de los dientes es blando , delgado y friable por hipocalcificación. • Los dientes se ven de color amarillos a pardo, y se dañan fácilmente debido a que únicamente están recubiertos por una capa delgada de esmalte formado anormalmente a través de la cual se observa la dentina. Ello confiere un aspecto oscuro a los dientes.

FENILCETONURIA (7) • Fenilcetonuria, enfermedad hereditaria ( AUTOSOMICA RECESIVA) de los recién nacidos en la que la enzima que procesa el aminoácido fenilalanina “la hidroxilasa de fenilalanina” es defectuosa o no está presente, lo que produce una acumulación de fenilalanina en la sangre del niño afectado, poco después del nacimiento. • Para desarrollar la enfermedad el niño debe heredar el gen defectuoso de los dos padres.

FENILCETONURIA • Si no se trata dentro de las primeras semanas de vida, puede causar retraso mental y otros problemas neurológicos graves. • Si se inicia pronto una dieta estricta en la que se elimina la fenilalanina y se sigue ésta con rigor, los niños afectados pueden desarrollarse con normalidad.

FENILCETONURIA • TRATAMIENTO • Los niños diagnosticados con fenilcetonuria deben iniciar, dieta baja en fenilalanina en las primeras semanas de vida. • Los alimentos ricos en proteínas contienen también este aminoácido; por esa razón, los pacientes, deben evitar todas las fuentes concentradas de proteínas como: - carne, el pescado, las aves, la leche, los huevos, los productos lácteos, las nueces y las legumbres.

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